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Consejo genético en medicina

Consejo genético en Medicina- 2017-2018
Grado en Medicina

Código: 805025
Tipo de asignatura: Optativa
Dirigida a: Estudiantes de Segundo a Sexto Curso del Grado de Medicina..
Departamento: Biología Celular /Medicina/Ginecología y Obstetricia
Créditos: 3 ECTS
Tipo de docencia: Presencial
Periodo de impartición: Segundo cuatrimestre
Fechas de impartición: Clases presenciales: Enero-Febrero- Marzo; Exposición de casos Abril
Horario: Tarde, M y X de 16,00 a 17:30, 15 sesiones teórico-prácticas de 1 h seguidas de 30 min dedicados a discusión de casos y evaluación continuada
Lugar: Aula Fernando de Castro, Dpto. Biología Celular, Facultad de Medicina
Número total de estudiantes: 30
Grupos: Único

PROFESORADO
Coordinadores:
Sacedón Ayuso, Rosa (Biología Celular)
Orera Clemente, María (HGUGM)

Profesores asociados de la UCM:
Medrano López, Constancio (HUGM)
Pérez Segura, Pedro (HU Clínico San Carlos)
Miguel Ángel Herráiz, (HU Clínico San Carlos)

Colaboradores:
Álvarez de Andrés, Sara (NimGenetics)
Cigudosa,Juan Cruz . Presidente Asociación Española Genética Humana
Fernández-Jaén, Alberto . Servicio de neurología Infantil. Hospital Quirón de Madrid.
Navarro Ordoñez, Susana. División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético. CIEMAT


REQUISITOS

Se requieren conceptos básicos de Genética.

BREVE DESCRIPCIÓN

Con un carácter fundamentalmente práctico, la asignatura tiene como objetivos fundamentales el conocimiento y la aplicación de las herramientas avanzadas de genética molecular en el diagnóstico y la adquisición de habilidades clínicas necesarias para el abordaje de una consulta de consejo genético. A través de esta asignatura los alumnos verán proyectada la aplicación Clínica de sus conocimientos básicos en Genética.

TEMARIO

BLOQUE I

  1. Introducción: Conceptos básicos.
  2. Identificación y caracterización del caso índice: Consejo genético basado en la evidencia. Método diagnóstico de las enfermedades genéticas: Dismorfología, guías de práctica clínica, criterios diagnóstico y sistemas de puntaje (score), pruebas complementarias: bioquímicas, de imagen. Análisis del árbol genealógico.
  3. Métodos de diagnóstico molecular aplicados a la medicina de precisión: Citogenética molecular, secuenciación, MLPA, Arrays CGH, exoma, genoma.
  4. Análisis e interpretación de los estudios genéticos. Bases de datos genómicas.
  5. Aplicaciones diagnósticas de Genómica y Proteómica: Cáncer (biopsia líquida), enfermedades raras, enfermedades infecciosas

BLOQUE 2: ASPECTOS GENERALES DEL CONSEJO GENÉTICO

  1. Asesoramiento genético: Preconcepcional, prenatal, Detección de portadores, cribado y diagnóstico prenatal, cribado neonatal, seguimiento de personas de alto riesgo.
  2. Aspectos éticos, legales y sociales: Principios de bioética aplicados al estudio de las enfermedades genéticas. Confidencialidad, autonomía, consentimientos informados. Regulación de los estudios genéticos.

BLOQUE 3: CAUSAS FRECUENTES DE CONSULTA GENÉTICA

  1. Infertilidad. Malformaciones congénitas.
  2. Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectiva: Epilepsia, Autismo y trastornos del espectro autista.
  3. Alteraciones óseas y del tejido conectivo. Retrasos de crecimiento. Displasias esqueléticas, alteraciones del colágeno, conectivopatías, craneosinostosis.
  4. Patología molecular del cáncer: Efecto de las mutaciones constitucionales y somáticas, mutaciones de alta y baja penetrancia. Cáncer hereditario y familiar.
  5. Cardiopatías congénitas, miocardiopatías y canalopatías.
  6. Terapias avanzadas basadas en el diagnóstico molecular. Terapias dirigidas, farmacogenética, terapias de sustitución enzimática.
  7. La Genética en la medicina española actual: Perspectivas de futuro.


PRÁCTICAS

1- En todas las sesiones presenciales se comentarán casos clínicos representativos

2.-Aprendizaje de herramientas informáticas en el análisis e interpretación de los estudios genéticos. Acceso y búsqueda en bases de datos genómicas

3- Trabajando en grupo y bajo la dirección de un profesor, los alumnos a partir de casos clínicos reales simularán el desarrollo completo de una consulta genética. Se abordará el proceso de recogida de datos, historia familiar, solicitud estudios complementarios, explicación del consentimiento informado, interpretación de resultados, opciones terapéuticas, seguimiento y opciones post test.

4.- De manera voluntaria los alumnos podrán optar a prácticas presenciales en las consultas de Genética Clínica en el hospital Gregorio Marañón. El horario se asignará según disponibilidad.


CRITERIOS DE EVALUACIÓN


1.- Se llevará a cabo un control de la asistencia y participación, siendo imprescindible asistir como mínimo al 80% de las clases aunque existirá la posibilidad de recuperar faltas de asistencia participando en las actividades del Día del ADN (10% de la nota final).

2.- Se aplicará un sistema de evaluación continuada. Al inicio de la clase el profesor mostrará los 5 puntos clave del tema a tratar, sobre los que se formularán 5 preguntas test multi-respuesta al final de la sesión. Se pretende así estimular y valorar el aprovechamiento del alumno de la clase. En cualquier caso, los estudiantes de forma voluntaria podrán subir la nota de este apartado realizando un test similar a final de la asignatura (40%).

3.- Preparación y exposición de un caso clínico tal y como se describe el apartado 3 de las prácticas (50%). Se propondrán ejercicios voluntarios cuya resolución permitirá subir nota (hasta dos puntos).



BIBLIOGRAFÍA

  • Delgado, A, Galán E; Guillén E, Lapunzina P, Penchaszadeh V. Asesoramiento Genético en la práctica médica. Editorial Médica Panamericana. 2012 EAN: 9788498353846
  • Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Medical Genetics, Elsevier. 5 Edición. 2015 ISBN-10: 0323188354. ISBN-13: 978-0323188357
  • Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Elsevier 8º Edición. 2015. ISBN-10: 1437706967. ISBN-13: 978-1437706963
  • Read, A. &Donnai D. New Clinical Genetics 3rd Edition. Scion Publishing Ltd. 2015. ISBN-10: 1907904670. ISBN-13: 978-1907904677
  • Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Emery and Rimoins´s Principles and Practice of Medical Genetics 6 ªEdición ACADEMIC PRESS 2013 ISBN: 978-0-12- 383835-3
  • Rimoin D, Pyeritz R, Korf B Emery and Rimoin's Essential Medical Genetics, 1º Edition ACADEMIC PRESS 2013 ISBN : 9780124072404
  • Schaefer & Thompson, Jr. Medical Genetics McGraw Hill Education 2014 ISBN: 9780071664387
  • Turnpenny PD & Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics, 14th Edition Elsevier 2012 ISBN: 978-0-7020-4043-6