Bases celulares de la genética humana

2017-2018

Código: 800808
Módulo 1: Morfología, Estructura y Función del Cuerpo Humano
Materia: Biología Celular, Histología, Citogenética y Organografía
Tipo de asignatura: Obligatoria
Curso: Primero
Semestre: consultar calendario
Departamento: Biología Celular
Créditos: 3 ECTS

 PROFESORADO

Coordinadora: Vicente López, Ángeles

Grupo 1A Grupo 1B Grupo 2A Grupo 2B
Sacedón Ayuso, R.
Jiménez Pérez, E.
Fraile Ramos, A.
Vázquez García, M.
Valencia Mahón, J.
Jiménez Pérez, E.
Sacedón Ayuso, R.
Martínez Mora, C.
Vázquez García, M.
Valencia Mahón, J.

BREVE DESCRIPCIÓN
El programa se inicia con una serie de capítulos que incluyen el conocimiento de la organización de la cromatina y la estructura del cromosoma. A continuación, se estudian las fases de la meiosis, su significado y sus consecuencias genéticas.
Los temas posteriores, están dedicados a la transmisión de los caracteres hereditarios en el ser humano abordando el estudio de la variabilidad genética (mutaciones y polimorfismos), la herencia mendeliana, sus modificaciones y otros modelos inusuales de herencia, así como la herencia multifactorial.
El programa incluye, además, aspectos básicos de genética de poblaciones.
Otra parte de la asignatura corresponde al estudio de las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, que forman parte esencial de la Citogenética humana y tienen una repercusión clínica manifiesta.
La Genética Humana es una disciplina que progresa con rapidez. Los contenidos de este programa recogen los avances producidos en los últimos años, fruto de las investigaciones en Biología Celular y Molecular.

COMPETENCIAS
Son las correspondientes al Módulo y Materia al que pertenece esta asignatura.
Competencias Generales
CG.07, .08, .09, .10, .11, .12, .34, .35, .36 y .37.

  • La Genética Humana desempeña un papel cada vez más relevante en la práctica de la Medicina. Su estudio proporciona al estudiante conceptos básicos para un entendimiento más preciso de la etiología de muchas situaciones patológicas, con la consiguiente mejora de diagnósticos y tratamientos.
  • Esta asignatura, que es impartida durante el primer año de grado, representa el primer contacto del estudiante con la genética humana, del que debe derivarse la adquisición de una base sólida de los conocimientos que aportan sus contenidos: comprensión de los mecanismos de transmisión hereditarios en el individuo sano y de las alteraciones que conducen a la aparición de anomalías y patologías relacionadas con los mismos.
  • Esencialmente, debemos transmitir a los estudiantes la inquietud por el autoaprendizaje continuo de nuestra disciplina, inculcándoles la importancia que hoy tiene esta ciencia básica en el conocimiento, fundamento y progreso de la medicina clínica aplicada.

Competencias específicas
CEM1.01 y CEM1.02

  • Describir y profundizar en los acontecimientos que tienen lugar durante la división meiótica, su regulación y su significado fisiológico. Conocer las bases celulares de la genética humana para así poder comprender, describir e interpretar los diferentes mecanismos de transmisión de los caracteres en el ser humano. Adquirir los conocimientos básicos del comportamiento de los genes a nivel poblacional: genética de poblaciones. Conocer las técnicas de estudio y diagnóstico en Citogenética humana, de forma que puedan valorar la idoneidad de su aplicación en cada proceso, así como la calidad de los resultados que proporcionan.

Transversales

  • Además de los objetivos y competencias anteriormente mencionados, se pretende promover la adquisición de las siguientes competencias transversales: Búsqueda y gestión de información: capacidad de autoaprendizaje. Capacidad crítica y autocrítica. Capacidad de comunicación oral y escrita, respecto a los contenidos de la materia.

OBJETIVOS
Al completar el periodo de enseñanza de la asignatura Bases Celulares de la Genética Humana, el estudiante deberá conseguir los siguientes objetivos:

  • Describir y profundizar en los acontecimientos que tienen lugar durante la división meiótica, su regulación y su significado fisiológico.
  • Conocer las bases celulares de la genética humana para así poder comprender, describir e interpretar los diferentes mecanismos de transmisión de los caracteres en el ser humano.
  • Adquirir los conocimientos básicos del comportamiento de los genes a nivel poblacional: genética de poblaciones.
  • Conocer las técnicas de estudio y diagnóstico en Citogenética humana, de forma que puedan valorar la idoneidad de su aplicación en cada proceso, así como la calidad de los resultados que proporcionan.
  • Mediante la formación práctica el alumnado adquirirá las competencias necesarias para:
    • Identificar los cromosomas y describir sus técnicas de estudio.
    • Interpretar cariotipos normales y cariotipos con alteraciones (anomalías cromosómicas numéricas y estructurales) y conocer las fórmulas cromosómicas.
    • Elaborar e interpretar árboles genealógicos analizando los mecanismos de transmisión hereditarios.
    • Resolver y analizar problemas aplicados de herencia monogénica, multifactorial y de genética de poblaciones.

TEMARIO
TEÓRICO
TEMA 1. INTRODUCCIÒN A LA GENÉTICA: GEN y GENOMA. Concepto de gen. Genotipo y fenotipo. Concepto alelo y locus. Estructura básica del Genoma Humano. Genoma y Exoma.
TEMA 2. ESTRUCTURA DE LA CROMATINA Y EXPRESIÓN GÉNICA. Niveles de compactación. Concepto de eucromatina y heterocromatina. Modificaciones epigenéticas y su relevancia clínica. Epigenómica
TEMA 3. CROMOSOMAS HUMANOS. Estructura básica del cromosoma eucariota: orígenes de replicación, centrómero y telómeros. Modificaciones de los cromosomas durante el ciclo celular. Clasificación de los cromosomas. Anomalías cromosómicas: conceptos básicos. Fórmula del cariotipo.
TEMA 4. MEIOSIS. Significado y fases. Fenómenos citogenéticos en las diferentes fases. Contribución de la meiosis a la variabilidad genética. Sobrecruzamiento y recombinación. Meiosis y gametogénesis. Origen de las anomalías genéticas en los gametos.
TEMA 5. ANOMALÍAS NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS. Tipos. Mecanismos que los originan. Síndromes ocasionados en el ser humano. Métodos de diagnóstico.
TEMA 6. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS. Tipos. Mecanismos que los originan. Consecuencias fenotípicas. Métodos de diagnóstico.
TEMA 7. VARIABILIDAD GENÉTICA. Variantes genéticas y su clasificación. Polimorfismos y haplotipos. Interpretación de las variantes genéticas en el mundo de la genómica: variantes de significado incierto. Clasificación funcional de las variantes patogénicas/mutaciones. Mutaciones de novo.
TEMA 8. PATRONES DE HERENCIA. CONCEPTOS BÁSICOS. Patrones generales de herencia. Pleiotropía. Mutaciones letales y deletéreas. Heterogeneidad fenotípica: heterogeneidad de locus y heterogeneidad alélica; expresividad y genes modificadores. Desórdenes alélicos vs Desórdenes fenotípicamente relacionados. Árbol genealógico: su importancia en la Historia Clínica.
TEMA 9. HERENCIA MONOGÉNICA AUTOSÓMICA. Leyes de Mendel.Herencia dominante y recesiva. Cálculo del riesgo de incidencia y de recurrencia. Concepto: frecuencia de portadores.
TEMA 10. VARIACIONES DE HERENCIA MONOGÉNICA AUTOSÓMICA. Codominancia. Dominancia incompleta.Penetrancia incompleta y sus causas. Herencia influida y limitada por el sexo.
TEMA 11. HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES. Información genética localizada en los cromosomas sexuales y su papel en la determinación del sexo. Compensación de la dosis génica: mecanismos de silenciamiento del cromosoma X. Herencia ligada al X. Herencia ligada al Y. Herencia pseudoautosómica. Determinación y diferenciación sexual y desórdenes del desarrollo sexual.
TEMA 12. HERENCIA MITOCONDRIAL. Características del cromosoma mitocondrial. Información genética mitocondrial. Homoplasmia y Heteroplasmia. Patrones de herencia mitocondrial.
TEMA 13. PATRONES ATÍPICOS DE HERENCIA. Fenómeno de anticipación. Impronta. Disomía uniparental. Mosaicismo. Quimeras.
TEMA 14. INTERACCIÓN GÉNICA. Interacción génica entre genes no alélicos: con epistasia y sin epistasia. Tipos de epistasia: cambios en la segregación mendeliana.
TEMA 15. HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL. Caracteres cualitativos y cuantitativos. Modelo de variación continúa. Modelo del umbral. Herencia y ambiente. Concepto de Heredabilidad. Estudios de concordancia para el análisis de la heredabilidad. Genética de trastornos con herencia multifactorial. Estrategias para la identificación de factores de riesgo genéticos.
TEMA 16. GENÉTICA DE POBLACIONES. Diversidad genética en las poblaciones humanas. Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio de Hardy- Weinberg: factores que lo modifican.
TEMA 18. GENÉTICA DEL CÁNCER. Bases genéticas del cáncer. Protoncogenes. Genes supresores de tumores. Cáncer hereditario versus cáncer esporádico.
TEMA 19. CONSEJO GENÉTICO. Concepto. Áreas de trabajo. Metodología.

PRÁCTICAS Y SEMINARIOS

  • Métodos de diagnóstico de las anomalías cromosómicas. Fórmulas cromosómicas.
  • Meiosis y origen de las anomalías genéticas
  • Análisis de Árboles genealógicos.
  • Análisis y resolución de problemas de herencia.
  • Análisis y resolución de problemas de genética de poblaciones.

ACTIVIDADES DOCENTES
CLASES TEÓRICAS
Lecciones magistrales. Exposición oral de cada tema por parte del profesor. Dada la gran cantidad de información, es indispensable centrar las ideas fundamentales y los contenidos del programa, estableciendo los puntos a desarrollar por el propio estudiante. Presentan la información con una organización lógica y resumida. Tienen además las ventajas de afianzar la adquisición de nuevo vocabulario y hace participar al estudiante en una actividad corporativa que exige respeto al resto de compañeros.

Seminarios. El profesor podrá proponer la realización de trabajos y su exposición oral cuya temática profundizará en aspectos concretos de la asignatura, aunque, fundamentalmente, se dirigirán a acercar a los estudiantes a la vertiente científica de la materia y su aplicación a las Ciencias de la Salud. Estos trabajos se desarrollarán en pequeños grupos y estarán supervisados por el profesor. Tras la exposición de los trabajos se discutirán los aspectos más importantes o las cuestiones que pudieran haber surgido. Se promoverá que los estudiantes evalúen el trabajo de sus compañeros.

CLASES PRÁCTICAS
El profesor propondrá una serie de actividades, problemas y casos prácticos dirigidos a la integración y aplicación de los contenidos teóricos.
Los estudiantes, supervisados en todo momento por el profesor, participarán activamente en la discusión y resolución de dichos problemas.

OTRAS ACTIVIDADES
Tutorías. El profesor, atenderá a los estudiantes para supervisar su formación, orientarles y resolver las dudas que puedan plantearse. Ya que en estos casos existe un contacto más personal, es el ámbito ideal para resolver las diferencias de nivel que existen en un colectivo amplio durante el primer curso.


EVALUACIÓN
La evaluación por curso constará de:

Teoría. Se realizará un examen final en la fecha establecida en el calendario académico oficial.

El examen constará de una prueba objetiva de tipo test y preguntas cortas y se calificará de 0 a 10 puntos. Este examen será aprobado con un 5. El estudiante podrá subir la nota del mismo con otras actividades de evaluación continua, a criterio del profesor.

Prácticas. Se realizará un examen final en la fecha establecida en el calendario académico oficial. El estudiante tendrá que resolver en el mismo, preguntas tipo problema y supuestos prácticos que se calificarán de 0 a 10. Este examen será aprobado con un 5. La nota de este apartado se podrá complementar con la realización de otras actividades de evaluación continua, a criterio del profesor.

Calificación final de la asignatura. La calificación final de la asignatura se calculará mediante la media aritmética entre la nota obtenida en la parte teórica y en la parte práctica, siempre y cuando ambas estén aprobadas.

Para la convocatoria de Julio se podrá guardar la nota tanto de teoría como de prácticas si la nota obtenida en el examen de esta parte es igual o superior a 6.

BIBLIOGRAFÍA / ENLACES EN INTERNET RELACIONADOS

  • Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson. Genética en Medicina, Elsevier, 8ª ed, 2016. ISBN 978-84-458-2642-3
  • Schaefer& Thompson, Jr. Genética Médica McGraw Hill Education 2016 ISBN: 9786071513755
  • Lewis, R. Human Genetics Concepts and Applications. McGraw Hill Higher Education; Edición: 11th 2015. ISBN: 978-1259664717
  • Read, A. & Donnai D. New Clinical Genetics. 3rd Edition. Scion Publishing Ltd. 2015. ISBN: 978-1907904677
  • Turnpenny PD & Ellard S. Emery"s Elements of Medical Genetics, 15th Edition Elsevier 2017 ISBN: 978-0702066856
  • Delgado Rubio A, Galán Gómez E, Lapunzina Badía PE, Guillén Navarro E, Penchaszadeh VB, Romeo Casabona CM, Emaldi Cirión A. Asesoramiento Genético en la práctica médica. 2012. Ed Panamericana. EAN: 9788498353846
  • Jorde LB, carey JC, bamshad MJ, White RL. Medical Genetics, Elsevier. 5 Edición. 2015. ISBN: 978-0323188357
  • Strachan, T.; Read, A.P., Human Molecular Genetics, Garlan Science 4 edition. 2010. ISBN: 9780815341499.
  • Tobias ES, Connor M; Fergunson-Smith M. Essential Medical Genetics. Willey-Blackwell. 2012. ISBN: 978-1405169745.

Webs recomendadas

  • GeneReviews

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests

  • DECIPHER

https://decipher.sanger.ac.uk/

  • ENCODE

www.nature.com/encode/#/threads

  • OMIM® - Online Mendelian Inheritance in Man®

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM&itool=toolbar

  • Human Genome Project Information

http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/index.shtml

  • National Human Genome Research Institute